MALATTIE RARE, APPROFONDIMENTO MALATTIE METABOLICHE: MALATTIA DI GAUCHER, MUCOPOUSACCARIDOSI, DEFICIT DI GLUT 1

Il 27 Novembre presso la Mediateca provinciale di Matera, si terrà il convegno dal titolo:" MALATTIE RARE, APPROFONDIMENTO MALATTIE METABOLICHE: MALATTIA DI GAUCHER, MUCOPOLISACCARIDOSI, DEFICIT DI GLUT 1” .
Ogni anno 1 bambino su 1500 nasce con una malattia rara, per la quale una diagnosi precoce e tempestiva può fare la differenza tra una vita normale e l’invalidità.



08.30 Registrazione dei partecipanti
09.00 Saluto
Assessore Politiche della Persona e Autorità Presenti
I sessione
PARTE GENERALE MR
Introduce e modera: Luigi Bradascio
9.30   L'IMPORTANZA DEL REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE E DEL REGISTRO REGIONALE MALFORMAZIONI CONGENITE IN REGIONE BASILICATA Antonella Angione
10.00 L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRENATALE
Maria Laura Pisaturo
10.30 L'IMPORTANZA DI UN'APPROPRIATA ANALISI GENETICA
Domenico Dell'Edera
II sessione
APPROFONDIMENTO MALATTIE RARE METABOLICHE
Introduce e modera: Michele Salata
11.00 DALL'ESAME OBIETTIVO
ALLA DIAGNOSI. CASO CLINICO
Rosario Abate
11.30 SEGNI E SINTOMI DI SOSPETTO DA NON SOTTOVALUTARE
Maria Cristina Mencoboni
12.00 DIAGNOSI PRECOCE DI MALATTIA ' DI GAUCHER IN PEDIATRIA: PROPOSTA DI UN ALGORITMO DIAGNOSTICO
Angela Amendola
12.30 Discussione 13.00 Lunch
III sessione
APPROFONDIMENTO MALATTIE RARE METABOLICHE
Introduce e modera: Antonella Angione
14.00 DEFICIT DI GLUT1
■ Elsa Bevivino
14.30 LA DIETA CHOTOGENA NEGLI ERRORI DEL METABOLISMO
Silvia Bernabei
15.30 NUOVE FRONTIERE DELLA TERAPIA PER LE MALATTIE . DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Federica Deodato
16.00 LA PAROLA ALLE ASSOCIAZIONI:
Presidente Onorario UNIAMO Renza Barbon Galluppi
RAPPRESENTANTI DELLE ASSOCIAZIONI ONLUS PRESENTI IN SALA CHE VORRANNO INTERVENIRE
16.30 Discussione
17.00 Compilazione e discussione
del Questionario di Apprendimento
Conclude